Emma Valentina es la única niña colombiana que padece paraplejía espástica 50 (SPG50). Buscan ayuda para tratamiento. Foto: Screenshot

Cuando Emma Valentina nació, la vida de la familia Díaz Puentes cambió para siempre. En un principio todo era felicidad, pero con el pasar de los meses inició un drama que aún no termina. La pequeña, hoy de 8 años, es la única en Colombia que padece paraplejía espástica 50 (SPG50), una de las llamadas enfermedades huérfanas del mundo.

El SPG50 es un trastorno neurodegenerativo de progresión lenta que se evidencia en el retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual moderada o grave, habla alterada o ausente y microcefalia. De acuerdo a los datos oficiales solo 80 personas, la mayoría de ellos niños y jóvenes, tienen esta patología.

Emma Valentina, de hecho, solo pronuncia 10 palabras y su madre, Nancy Puentes nunca la ha visto caminar, pese a que día tras día la lleva a terapias para mejorar su condición.

“Nos dimos cuenta de que algo estaba mal cuando, a los 6 meses de nacida, no se sentaba y no hacía lo que hace un bebé en ese tiempo. Ella tiene su primera convulsión al año y, es ahí, donde asimilamos la gravedad de lo su enfermedad”, dice Nancy.

Recuerda que se la pasó de médico en médico que le mandaban a hacer exámenes de rutina que no arrojaban la causa del retraso en su desarrollo corporal y cognitivo. Tuvieron que pasar seis años antes de darse cuenta de que su hija padecía una de las enfermedades más raras del mundo.

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En el 2022, tras muchas tutelas y líos jurídico, logró que le realizarán la secuenciación del exoma, un examen que permite identificar la mutación de la enfermedad genética. Las muestras las hicieron en Colombia, pero el único laboratorio que lo puede realizar está en Estados Unidos.

Solo hasta marzo del 2023 se enteraron cuál era la enfermedad que afectaba la vida de la pequeña niña que, según Nancy, tiene la mente de una bebé.

“Es una bebé de un año y medio atrapada en un cuerpo de una niña de 8 años”, dice la mujer quien, en medio de su tragedia familiar, encontró una luz esperanza para tratar a su hija.

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Necesitan más de 2.230 millones de pesos

El tratamiento en fase de aprobación liderado el Boston Chlidren’s Hospital y la Universidad de Harvard y en el cual Emma es candidata, consiste en una terapia genética donde se transforma el gen dañado para transplantarlo, nuevamente, por medio de la medula ósea del paciente.

El problema es que el tratamiento le costaría a la familia alrededor de 500 mil dólares, equivalentes a más de 2.230 millones de pesos.

Aclara Nancy que con lo único que cuentan es con el apartamento donde viven en Bogotá, que está dispuesta a vender, por lo que decidieron tocar las puertas de instituciones estatales, fundaciones o voluntarios que les ayuden a recolectar ese dinero.

Por ello abrieron una cuenta en la plataforma Vaki en la cual las personas que quieran aportar para que Emma pueda tener una vida mejor pueden donar desde 3.000 pesos.

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Nancy dice que agradece a todos los que se preocupen por su pequeña hija y que mientras le queden fuerzas para luchar por mejorar su salud no se rendirá. “El amor de madre es para siempre”, concluye.