Imagen tomada de: BBC News

En un pequeño pueblo del nordeste de Brasil, la bióloga y doctora en genética, Silvana Santos hizo un hallazgo: el síndrome de Spoan, una enfermedad neurodegenerativa que afecta la movilidad, la visión y el habla en el nordeste de Brasil. El descubrimiento fue publicado en la revista norteamericana Annals of Neurology, según el medio brasileño Pesquisa FAPESP.

El síndrome fue identificado en Serrinha dos Pintos, una localidad de poco más de 4.800 habitantes, donde por generaciones las relaciones familiares han sido comunes. Santos, quien investigaba la relación entre matrimonios consanguíneos y enfermedades hereditarias, encontró en la década de 1990 que varias familias de la zona tenían miembros con discapacidad sin una causa aparente, se lee en un artículo de BBC News.

Tras años de investigación, su equipo descubrió que la enfermedad estaba ligada a una mutación en el cromosoma 11, específicamente en el gen KLC2, el cual regula el transporte de sustancias dentro de las neuronas. Aunque no se ha identificado el gen exacto que provoca la enfermedad, los científicos han determinado que la mutación provoca un funcionamiento anormal que termina debilitando el sistema nervioso. 

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¿Por qué ocurre?

Según el genetista Luzivan Costa Reis, investigador de la Universidad Federal de Río Grande del Sur, cuando una población con mutaciones genéticas mantiene matrimonios dentro del mismo grupo, aumenta el riesgo de enfermedades raras.

En general, la probabilidad de que un bebé nazca con una anomalía genética es del 2% al 3% en parejas sin parentesco. Sin embargo, si los padres son primos, el riesgo sube al 5% o 6%. En Serrinha dos Pintos, la endogamia permitió que esta enfermedad se transmitiera y afectara a varias familias. 

Síndrome de Spoan: síntomas y diagnóstico

A esta enfermedad se le denominó: Síndrome Spoan, que significa en inglés Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy y los pacientes que lo padecen presentan: 

• Pérdida progresiva de la movilidad en brazos y piernas
• Atrofia del nervio óptico, lo que afecta la visión. 
• Dificultades en el habla. 

A pesar de los avances en la investigación, la enfermedad sigue sin cura. No obstante, el descubrimiento ha abierto el camino para estudiar el comportamiento de la enfermedad y buscar soluciones para mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen. 

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Fuentes de información: 

• La científica que descubrió una enfermedad rara en una zona remota donde «casi todos son primos». BBC News Mundo
• Spoan: descubierta una nueva enfermedad. Pesquisa FAPESP