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Un grupo de científicos de diferentes universidades de Japón publicaron un estudio donde expusieron la eliminación del cromosoma 21 (el del síndrome de Down) “in vitro”, es decir en un laboratorio, para esto utilizaron la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9. 

No es fácil modificar material genético, a pesar de los avances en la medicina y biología, que han permitido curar con seguridad algunas patologías, las alteraciones cromosómicas son las más difíciles de modificar. Según El Diario, “involucran la pérdida, inversión o duplicación de cromosomas o de fragmentos de estos, que pueden contener centenares de genes cuya expresión resulta afectada”. 

La técnica fue empleada en células madres derivadas de un paciente con síndrome de Down, el estudio permitió rescatar la estructura, reducir la trisomía y restaurar el número normal de cromosomas. También comprobaron la técnica con otras células. 

El estudio también planteó otras cuestiones, por ejemplo, la interacciones entre los cromosomas de la trisomía (Alteración genética caracterizada por la presencia de un cromosoma extra en uno de los pares cromosómicos habituales) y se determinó que la trisomía no afecta solamente al cromosoma extra, sino a toda la expresión genética global. 

¿Cuál es el origen del síndrome de Down?

El síndrome de Down ocurre cuando se da una duplicación de uno de los dos cromosomas 21. Normalmente, los seres humanos reciben un cromosoma 21 de la madre y otro del

padre, la trisomía ocurre cuando un progenitor emite dos copias del cromosoma 21, que junto a la copia del otro progenitor produce la trisomía, es decir tres copias de ese cromosoma. 

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El objetivo de los científicos es cortar el cromosoma extra en multitud de fragmentos para garantizar su eliminación. 

A pesar de haber logrado la eliminación del cromosoma extra, los científicos afirman que la técnica está en fase inicial y que apenas se están empezando las pruebas “in vitro”, no está exento de problemas y fallas, por lo tanto no pueden iniciarse las pruebas en “in vivo” en animales y mucho menos en personas con el síndrome.

Esta técnica podría emplearse, en un futuro, para eliminar el cromosoma en etapas muy tempranas del desarrollo del embrión. Lo que significaría un gran desarrollo en la medicina. 

Cualquier avance en la edición de genomas humanos requerirá superar obstáculos técnicos y éticos significativos”, sin embargo, este estudio senta un precedente para las futuras investigaciones de la erradicación de trisomía 21.